Mikä on Pompen tauti ja mitkä ovat sen oireet? Onko Pompen tauti geneettinen? Onko olemassa parannuskeinoa?

Pompen tauti, joka on yksi harvinaisista geenien kantamista sairauksista; Se kuuluu lysosomaalisiin varastointisairauksiin. Pompen tauti, jonka tiedetään olevan hoidettavissa entsyymihoidolla, on sairaus, joka on diagnosoitava ja hoidettava ajoissa, koska se voi aiheuttaa melko vakavia häiriöitä. Joten mikä on Pompen tauti ja mitkä ovat sen oireet? Onko Pompen tauti geneettinen? Meneekö se ohi itsestään?

Se johtuu siitä, että molemmilla vanhemmilla on vammainen geeni, ja se välittyy lapsille geneettisen perinnön kautta. pompen tautiSe on harvinainen etenevä sairaus. Lihassoluihin kertynyt ylimäärä glykogeeni Se vahingoittaa soluja ja estää lihaksia toimimasta kunnolla, jolloin ne eivät pysty toimimaan. Pompen tauti on myös entsyymi, koska se on läsnä solun osassa, jota kutsutaan lysosomiksi lysosomaalinen varastointihäiriö Sitä kutsutaan myös. Ihmiset, joilla on tämä sairaus, joka etenee ajan myötä ja aiheuttaa usein hengitysvaikeuksia ja lihasheikkoutta, hapan alfaglukosidaasi tai hapan maltaasi

Heillä ei ole riittävästi entsyymiä nimeltä Koska tämä entsyymi on välttämätön glykogeenin, eräänlaisen lihassoluihin varastoidun sokerin, hajottamiseksi, sen puute aiheuttaa joitain ongelmia.

Pompen tauti

"Pompen tautia esiintyy noin yhdellä ihmisellä 40 000:sta; Se on yksi harvinaisista sairauksista, joka välittyy geneettisesti (autosomaalinen resessiivinen) äidiltä ja isältä (GAA-geeni). Pompen tauti, joka voidaan sekoittaa muihin hermo-lihassairauksiin, joilla on samanlaiset oireet, etenevä lihasheikkous, hengitystieinfektio, uniapnea (hengitystauko nukkuessa), nielemisvaikeudet ja syklolioosi (selkärangan kaarevuus), kontraktuura (lihasten kireys) ja alaselän kipu. voi tuoda."

POMPEN TAUDIN OIREET

Hengitysvaivoja aiheuttava Pompen tauti vaikuttaa myös lihaksiin. neuromuskulaarinen häiriö Nimi on myös annettu. Koska oireet voivat ilmaantua milloin tahansa lapsesta aikuisuuteen, potilaat yleensä infantiili alku tai myöhään alkava Pompen tauti Heillä on diagnosoitu. Yleiset oireet voivat ilmetä seuraavasti;

Pompen taudin oireet

1. Kardiomegalia: Sydämen tila on normaalia suurempi
2. Hypotonia: alhainen lihaskunto
3. Kardiomyopatia: sydänlihassairaudet
4. Rajoittavat hengitysvajeet: rajoittavia hengitysvaikeuksia
5. Makroglossia: Kieli normaalia suurempi
6. Hepatomegalia: Maksan koon kasvu

POMPEN TAUDIN MUODOT

Pompen taudin muodot

• Mitä myöhemmin oireet ilmaantuvat, sitä vähemmän vakava sairaus yleensä muuttuu. Ikä, jolloin Pompen tauti ilmaantuu ensimmäisen kerran, joka vaihtelee henkilöstä toiseen, voi vaihdella potilaasta riippuen lihasheikkouden määrästä ja taudin etenemisnopeudesta.
• Vauvoilla alkaa esiintyä oireita ensimmäisten elinkuukausien aikana, jos glykogeenia hajottavia entsyymejä ei ole. Nämä vauvat voivat kokea vakavia elinvaurioita, kuten suurentunut sydän, ja hyvin harvoin ylittää ensimmäisen syntymäpäivänsä.
• Hitaammin etenevä sairaus myöhään alkava Tässä muodossa potilailla voi olla paljon lievempiä oireita kuin muilla.
• Lapsena alkanut Pompen tauti Taudin aggressiivisempi ja henkeä uhkaava muoto, joka tunnetaan nimellä ensimmäisen 6 kuukauden aikana on syntymässä. Huomattavin oire tässä muodossa on; Se on äärimmäistä lihasheikkoutta.
• Tätä häiriötä sairastavat vauvat näyttävät yleensä ontuvilta ja heidän on vaikea pitää päätään pystyssä. He eivät myöskään voi istua, kiertyä tai ryömiä kuten ikätoverinsa.
• Nopeasti etenevä lihasheikkous; Se voi myös vaikeuttaa toimintoja, kuten hengitystä, imemistä ja nielemistä. Kun sydän, maksa ja kieli alkavat laajentua, sydänlihaksen lisääntyvä heikkous aiheuttaa sydämenpysähdyksen ja hengityspysähdyksen.
• Myöhään alkavassa Pompen taudin muodossa, jota voidaan havaita myös vanhemmilla vauvoilla, lapsilla ja aikuisilla, lihasheikkous ja hengitysvaikeudet ovat tärkeimpiä oireita.
• Oireet ilmenevät yleensä jalkojen ja lantion heikkoudena, mikä saa vauvat tai lapset kävelemään huojuen. Toistuva lihaskipu vaikeuttaa seisomista ja aiheuttaa kaatumisia.
• Vanhemmilla lapsilla on selkärangan kaarevuus (lordoosi, kyposis, syklolioosi) ja tämä tilanne kestää aikuisuuteen asti.
• Yksi Pompen taudin suurimmista ongelmista on se, että se vaikuttaa palleaan, joka on yksi tärkeimmistä hengittämiseen käyttämistämme lihaksista. Pallean heikkous vaikeuttaa hengitystä varsinkin nukkuessa.

ONKO POMPEN TAUDUN LOITOA?

Varhaisen diagnoosin ja hoidon mahdollisuus on äärimmäisen kriittinen Pompen taudissa, jolle ei ole vielä lopullista parannuskeinoa. Normaalioloissa entsyymikorvaushoitoa käytetään korvaamaan puuttuva tai toimimaton entsyymi. Varhaisessa diagnoosissa lapsuudessa, ennen kuin lihasten toimintahäiriöt ja vauriot muuttuvat peruuttamattomiksi, Se mahdollistaa puutteellisen tai toimintahäiriöisen entsyymikorvaushoidon varhaisen aloittamisen. tarjoaa. Varhain aloitettu entsyymikorvaushoito korjaa kardiomyopatian ja pidentää kokonaiseloonjäämistä ja eloonjäämistä ilman hengityslaitetta. Myöhäisillä Pompe-potilailla motorista toimintaa voidaan parantaa tai pitää vakaana ja/tai keuhkojen toimintaa voidaan stabiloida eloonjääminen Kestoa voidaan pidentää.

Pompen taudin hoito

Tietoja editorista

Hän valmistui Istanbulin Aydinin yliopiston uuden median ja viestinnän laitokselta vuonna 2022. Työskenneltyään sosiaalisen median sisällöntuottajana ja videoeditorina erilaisissa digitaalisen median toimistoissa koko opiskeluaikansa, hän aloitti verkkojournalismin vuonna 2021. Hän jatkaa uraansa Multimediaeditorina Kanal7 Media Group Yasemin.comissa.