Mitä on lapsuuden dementia ja miten sitä hoidetaan? Niemann-Pickin tauti ja sen tyypit

Niemann-pickin, joka tunnetaan myös nimellä lapsuuden dementia, on todettu leviävän nopeasti maailmassa. Miljoonat alkoivat tutkia lapsuuden sairautta, jonka tiedetään olevan geneettinen sairaus. Mitä on lapsuuden dementia ja miten sitä hoidetaan? Mitä ovat Niemann-Pickin tauti ja sen tyypit? Tähän uutiseen olemme sisällyttäneet yksityiskohtia henkeä uhkaavasta Nieman-pickin taudista.

Niemann-Pickin tauti, joka esiintyy tietyissä kudoksissa; retikuloendoteliaalinen
soluissa, synnynnäisen lipidoosin ryhmästä, johon sfingolipidit kerääntyvät
Se on autosomaalinen resessiivinen sairaus. Se on siis geneettistä. julkisesti lapsuuden dementia Sairaus (perinnöllinen geeni), joka tunnetaan nimellä Nämä ovat tyyppi A, tyyppi B, tyyppi C1 ja tyyppi C2. Tyypin A hepatosplenomegalia on vakavin tyyppi. lapsiSe alkaa alkuvaiheessa. Lapsuuden dementia, jonka todettiin viime aikoina levinneen nopeasti ympäri maailmaa, löydettiin myös Turkista. Lapsuus on kohtalokasta, asiantuntijat sanovat dementiaVaroittaen taudista hän antoi ohjeita varhaiseen diagnoosiin ja hoitomenetelmiin.

lapsuuden dementia

AIHEEN LIITTYVÄT UUTISETMikä on suu- ja sorkkatauti, miten se tarttuu? Asiantuntija varoitti: Leikkikentillä ja uima-altaissa...

HUOMAUTUS!

Niemann-Pickin taudin vakavin muoto, joka alkaa varhaislapsuudessa. Todettiin, että hepatosplenomegalia tyyppi A on yleisesti nähtävissä juutalaisperheissä.

Mikä on lapsuuden dementia

MIKÄ ON LAPSUUDEMENTIA (NIEMANN-PICK)?

Niemann-Pickin tauti on perinnöllinen aineenvaihduntasairaus. Tämä vaikuttaa moniin kehon järjestelmiin. Rasva-aineita, joita kutsutaan lipideiksi, jakautuvat haitallisia määriä pernaan, maksaan, keuhkoihin, luuytimeen ja aivoihin. Siksi lihastoiminnan puute, aivojen rappeutuminen, oppimisvaikeudet, lihasten sävyn menetys, lisääntynyt kontaktiherkkyys, spastisuus (tiettyjen lihasten yliaktiivisuus) oireet, kuten ruokinta- ja nielemisvaikeudet, puhehäiriöt, pernan ja maksan suureneminen) kiinnostuksen kohde. Sairaus kulkeutuu autosomaalisena resessiivisenä (toiminnallinen muutos tapahtuu molemmissa geenipareissa samassa lokuksessa).

MIKÄ AIHEUTTAA LAPSUUDEN?

Se johtuu geneettisistä, metabolisista, tarttuvista, toksisista tai rappeuttavista tekijöistä. Nämä voidaan selittää seuraavasti:

• Geneettiset häiriöt: Geneettiset häiriöt, kuten Downin oireyhtymä, Fragile X -oireyhtymä, Rett-oireyhtymä, voivat olla syynä lapsuuden dementiaan.
  
• Aineenvaihduntahäiriöt: Aineenvaihduntataudit, kuten fenyyliketonuria ja orgaaninen asidemia, voivat aiheuttaa lapsuuden dementiaa vaikuttamalla aivojen toimintaan.
  
• Infektiot: Aivotulehdukset, erityisesti virusinfektiot (esim. enkefaliitti), voivat joskus johtaa lapsuuden dementiaan.
  
• Myrkylliset vaikutukset: Tietyt myrkyt, liiallinen alkoholinkäyttö, lyijymyrkytys tai tietyt lääkkeet voivat aiheuttaa lapsuuden dementiaa.

Mitkä ovat Niemann-pickin taudin oireet?

MITÄ OIREET LAPSUPYÖSTÄ JOHTAVASTA TAUDISTA (NIEMANN-PICK)?

TYYPPI A: Havaitaan heikkoutta, normaalia suurempi maksa ja perna, turvonneet imusolmukkeet, syvä aivovaurio. Samaan aikaan tätä tautia sairastavilla lapsilla on silmän poikkeavuus, jota kutsutaan "kirsikanpunaiseksi täpläksi", joka voidaan havaita silmätutkimuksella.

Lapset, joilla on vaarallisin A-tyypin Nieckmannin tauti, elävät harvoin yli 18 kuukautta.

TYYPPI B: Lihaskoordinaatiohäiriön ja perifeerisen neuropatian (motoristen, sensoristen ja autonomisten ääreishermojen toimintahäiriö) oireita esiintyy esiteini-iässä. Lisäksi esiintyy pernan ja maksan suurenemista (hepatosplenomegaalia), lyhytkasvuisuutta, toistuvia maksainfektioita ja alhaista verihiutaletasoa (trombosytopenia). On todettu, että TYYPPI B -tautia sairastavat elävät aikuisuuteen asti.

HUOMAUTUS!

Myrkyllinen määrä sfingomyeliiniä tyypeissä A ja B sfingomyelinaasientsyymiaktiivisuuden puutteen seurauksena (rasva-aine löytyy jokaisesta kehon solusta) muodostumista havaitaan.

Tyypit C1 ja C2: Näiden tyyppien oireet ovat hyvin samankaltaisia. Ne eroavat toisistaan ​​vain geneettisistä syistä. Se ilmenee NPC1- ja NPC2-proteiinien puutteen seurauksena. Niemann Pickin tyypit C1 ja C2 alkavat yleensä lapsuudessa, mutta voivat ilmaista oireita milloin tahansa elämän aikana. Tämäntyyppisillä taudeilla on yleensä lihasten koordinaatiohäiriö (ataksia), silmät voivat liikkua pystysuunnassa. ylläpidon epäonnistuminen (VSGP), heikko lihasjänteys (dystonia), vaikea maksasairaus, interstitiaalinen keuhkosairaus havaitaan. Nielemis- ja kävelyvaikeudet, jotka pahenevat ajan myötä, ilmaantuvat. Sairastavat voivat elää aikuisikään.

Miten Niemann-Pickin tautia hoidetaan

MITEN LAPSUUDEN PERUSDIAGNOOSIA HOITAAN?

Ensinnäkin perimmäinen syy on selvitettävä. Vastaavasti hoitomenetelmää tulisi muotoilla. Hoito vaatii usein monialaista lähestymistapaa, ja se tulee räätälöidä lapsen tarpeiden mukaan. Tässä on joitain menetelmiä, joita käytetään lapsuuden dementian hoidossa:

• Taustalla olevan syyn hoito: Jos lapsuuden dementian syy johtuu tietystä sairaudesta, kuten geneettisestä häiriöstä, aineenvaihduntahäiriöstä tai infektiosta, hoidon tulee keskittyä tämän taustalla olevan syyn hallintaan. Tämä voi sisältää erilaisia ​​​​menetelmiä, kuten geneettistä neuvontaa, ruokavalion muutoksia, lääkitystä tai infektion erityistä hoitoa.
  
• Oireellinen hoito: Lapsen oireiden hallinta on tärkeää. Esimerkiksi käyttäytymisterapiaa tai lääkitystä voidaan käyttää käyttäytymisongelmiin. Uniongelmien hoitoon voidaan käyttää unen säätelyä ja unilääkkeitä.
  
• Tukiterapia: Lapsuuden dementiasta kärsivät lapset hyötyvät usein erilaisista terapia- ja kuntoutuspalveluista. Terapiat, kuten fysioterapia, puheterapia ja esikoulu/erityiskasvatus, voivat auttaa kehittämään lapsen motorisia taitoja, kommunikaatiotaitoja ja päivittäisiä toimintoja.
  
• Perheen tuki: Tätä sairautta sairastavien lasten hoitaminen voi olla haastavaa ja asettaa perheille merkittäviä velvollisuuksia. On tärkeää tarjota perheille henkistä tukea, neuvontaa ja tietoa. Tukiryhmiin liittyminen ja kokemusten jakaminen muiden perheiden kanssa voi myös olla hyödyllistä.

HUOMAUTUS!

Koska jokaisen lapsen tilanne on erilainen, hoitosuunnitelman tulee olla yksilöllinen. On huomattava, että lapsuuden dementiasta kärsivät lapset tarvitsevat pitkäaikaista hoitoa ja seurantaa. Hoito ja tuki tulee tarkistaa säännöllisesti lapsen iän, oireiden ja tarpeiden mukaan.