Mikä on perinnöllinen angioödeema? prof. DR. Gul Karakaya kertoi
Miscellanea / / May 16, 2022
16. toukokuuta, joka on hyväksytty "World Herditary Angioedema Day" -päiväksi, tutkimme näkökohtia, jotka erottavat sen allergioista korostaaksemme tämän harvinaisen sairauden merkitystä. Maassamme arvellaan kärsivän tästä taudista 6-10 tuhannella ihmisellä. prof. DR. Gül Karakaya selitti yksityiskohdat, jotka erottavat nämä kaksi tautia toisistaan.
Hacettepe yliopiston lääketieteellinen tiedekunta, rintatautien laitos, Immunologian ja allergian professori. DR. Ruusu KarakayaPerinnöllinen angioedeema (HAE) -kohtaukset voidaan diagnosoida väärin ja joka kolmas potilas hakeutuu ensiapuun kouristavan vatsakivun kanssa että jollekin on tehty tarpeettomia leikkauksia, kuten umpilisäkkeen tulehdus, sappirakko, munasarjakysta ja jopa kohdunulkoinen raskaus. totesi. prof. DR. Karakaya, perinnöllinen angioödeema on vaikea diagnosoida, koska se ei tule aluksi mieleen, ja se voidaan saada hallintaan, kun diagnoosi on tehty; Hän totesi, että vaikka tauti diagnosoitiin 2 vuodessa Saksassa, 5,5 vuodessa Englannissa ja 7 vuodessa Ranskassa, tämä ajanjakso voi olla 20 vuotta Turkissa.
Perinnöllinen angioedeema
ALLERGIA TAI PERINNÄLLÄ ANGIOEDEEMA?
Prof. toteaa, että perinnöllinen angioödeema sekoitetaan usein allergisiin reaktioihin ja että potilaiden oikean diagnoosin saaminen voi kestää useita vuosia. DR. Karakaya sanoi:
"Toisin kuin allergian aiheuttama angioödeema, kutinaa, nokkosihottumaa ei esiinny HAE-tapauksissa, ja turvotus kehittyy ja häviää paljon hitaammin kuin muut angioedeemataudit. Joka tapauksessa nämä potilaat eivät reagoi allergialääkkeisiin ja siirappeihin, kortisonilääkkeisiin ja adrenaliiniin. Siksi, jos potilas on menossa terveydenhuoltoon vain angioedeeman vuoksi, HAE tulee harkita mahdollisten diagnoosien joukossa. Jotkut HAE: n verikokeet osoittavat hyvin tyypillisiä muutoksia, toisin kuin allergian aiheuttama angioödeema."
prof. DR. ruusu karakaya
Prof. Prof. DR. Karakaya jatkoi:
"Potilaat, joilla on vaikeita vatsavaivoja yksin voivat saada FMF-diagnoosin tai heillä on vaikea vatsakipu. Valitettavasti tarpeeton leikkaus ensiapupalveluissa diagnosoinneilla, kuten umpilisäkkeen tulehdus, munasarjakysta, kohdunulkoinen raskaus ne voivat olla."
PERINNÄLLÄ ANGIOEDEEMA (HAE) ON PERINTYVÄ SAIRA
prof. DR. Musta kivi HAE on perinnöllinen sairaus, joka ilmenee toistuvina turvotuskohtauksina (edeeman) kehon eri osissa. Diagnoosi tehdään verikokeilla tutkimuksen jälkeen. Ensin mitataan komplementin 4 (C4) taso veressä. Jos tämä taso on alhainen, tutkimme C1-estäjän tasoa ja C1-estäjän toimintaa. HAE molemmat nainennäkyy molemmissa miehissä. Taudin siirtymisaste tätä sairautta sairastavan henkilön lapselle on 50 %. Kun HAE-potilailla on lapsia, heidän tulee ehdottomasti käydä seulontatestissä, vaikka heidän lapsillaan ei olisikaan taudin merkkejä. Maassamme arvioidaan olevan 6-10 tuhatta HAE-potilasta väestön mukaan. hän selitti.
VOI AIHEUTTAA ÄKKIÄ HENGITYSTÄ
Äkillinen ja erittäin vakava turvotus (angioödeema) käsissä, kasvoissa, jaloissa, jaloissa, sukuelinten alueella, ruoansulatusjärjestelmässä ja hengitysteissä Tämä äkillisesti ilmaantuva sairaus aiheuttaa erittäin vakavaa vatsakipua, pahoinvointia ja oksentelua kouristuksina, kun se kehittyy ruoansulatuskanavassa. On mahdollista. Prof. huomauttaa, että potilasta ei voi tunnistaa, kun tauti kehittyy kasvoille. DR. Gül Karakaya sanoi, että äkillisellä turvotuksella, erityisesti hengitysteiden ja kurkunpään alueella, voi olla vaarallisia seurauksia ja se voi olla kohtalokasta potilaille, jos siihen ei puututa oikein ja nopeasti.
HAMBASTAMINEN, NÄPPÄIMISTÖLLÄ KIRJOITTAMINEN JA JOPA KÄVELY VOI OLLA RISKIA
prof. DR. Kaikenlaiset traumat, paineet, vammat, leikkaukset, anestesia, infektio, ahdistus, tenttistressi, infektio, muuttuvat hormonit Karakaya HAE -potilailla tasot, ehkäisy tai jopa joidenkin verenpainelääkkeiden käyttö voivat laukaista taudin, etenkin diagnosoimattomilla potilailla. varoitti:
Erilaiset interventiot suuhun ja hampaisiin sekä kirurgiset toimenpiteet aiheuttavat kurkunpään turvotusta potilailla, jotka ovat "diagnosoimattomia" tai joilla ei ole diagnosoitu ja käytetty ennaltaehkäisevää lääkitystä ennen toimenpidettä. Tässä tilanteessa, joka usein sekoitetaan allergioihin, on hengenvaarallinen riski, jos potilasta ei voida puuttua ajoissa.
HYÖKKÄÄN 100 PÄIVÄÄ VUODESSA
HAE vaihtelee suuresti, mutta yleensä alkaa lapsuudessa (vaihteluväli 0-20). Se pahenee hormonien lisääntyessä murrosiän alkaessa ja kestää eliniän. Hyökkäykset kestävät keskimäärin 2-5 päivää. Tämä osoittaa, että potilaat viettävät 20-100 päivää vuodessa kohtausten kanssa. Tämä aiheuttaa vakavia koulu- ja työpäivän menetyksiä ja poissaoloja. prof. DR. Karakaya sanoi: "Kuolemanpelko heikentää HAE-potilaiden elämänlaatua ja joskus jopa aiheuttaa paniikkihäiriöitä. Esimerkiksi potilas, jolla on turvonneet kasvot, ei halua mennä töihin tai kouluun sinä päivänä. Jotkut potilaat näkevät tämän puutteena ja epäröivät mennä naimisiin. Jotkut heistä pelkäävät lasten saamista perinnöllisyytensä vuoksi." hän sanoi.
PERINNÖLLINEN ANGIOEDEEMA VOIDAAN HALLINTA
Prof. DR. Gül Karakaya osoittaa, että kohtauksia voidaan hallita potilaalle annettavalla C1-inhibiittorikonsentraatilla. ”Tärkein askel on tiedottaa potilaalle ja hänen omaisilleen yksityiskohtaisesti tästä sairaudesta. on tehtävä. Toistuva angioödeema ja/tai vatsakipu, johon ei liity nokkosihottumaa ja jotka jatkuvat lapsuudesta asti; turvotus paikoissa, kuten kasvoissa, suussa, kurkussa, käsissä, käsivarsissa, jaloissa ja sukupuolielimissä; pahoinvointi ja oksentelu; On erittäin tärkeää käydä immunologian ja allergian erikoislääkärin vastaanotolla, jos vaivoja, kuten hengitysvaikeuksia, ja saada tarvittavat testit. sanoi.
HAE NUMEROISSA
- 1/3:lla potilaista voi olla aikaisempia oireita, kuten kutinaa ja ihon punoitusta 1-24 tuntia ennen kohtausta.
- Taudin diagnoosi saattaa viivästyä Turkissa 20 vuotta.
- Kurkunpään turvotuksen aiheuttaman tukehtumisen riski diagnosoimattomilla potilailla on 9 kertaa suurempi kuin aiemmin diagnosoiduilla potilailla.
- Koska vatsakohtaukset sekoitetaan umpilisäkkeen tulehdukseen, 1/3 näistä potilaista joutuu tarpeettomaan vatsan alueelle.
- 2 % kaikesta angioedeemasta on perinnöllistä angioedeemaa.
- 75 %:lla potilaista ensimmäinen kohtaus ilmaantuu ennen 15 vuoden ikää, mutta se ei välttämättä uusiudu kuten aikuisilla.
- Allerginen angioödeema kehittyy 12-24 tunnissa ja paranee lyhyessä ajassa, mutta HAE kehittyy paljon hitaammin ja toipuminen voi kestää 5-7 päivää.