Mikä on Turnerin oireyhtymä? Mitkä ovat Turnerin oireyhtymän oireet ja hoito?
Miscellanea / / January 09, 2022
Tyttöjen Turnerin oireyhtymä on hormonaalinen häiriö, joka johtuu yhden x-kromosomien puuttumisesta solusta. Turnerin oireyhtymän, joka on synnynnäinen sairaus, oireita ovat "lyhytkasvu, osteoporoosi, kyvyttömyys tulla raskaaksi ja viivästynyt murrosikä". Joten mikä tämä Turnerin oireyhtymä on ja miten sitä hoidetaan?
Kromosomipoikkeavuus tytöillä Turnerin syndrooma tyypillisiä oireita: leveä tai harjakaula, puristetut kynnet vauvoilla… Kromosomipoikkeavuudet ovat rakenteellisia tai numeerisia muutoksia kromosomeissa. Yleisesti meioosi ja mitoosikoostuu näissä soluissa Turnerin oireyhtymä, jossa yksi X-kromosomeista puuttuuaiheuttaa sen esiintymisen. Tätä tytöillä havaittavaa hormonaalista häiriötä voidaan verrata myös lapsettomuusongelmiin.
Jos munasarjojen kehitystä ei saavuteta hormoni- tai estrogeenihoidolla Turnerin oireyhtymälle altistuneilla tytöillä, ei ole tervettä murrosikää tai raskautta.
ONKO TURNERIN SYNDROMAAN HOITOA?
Nykyään, kuten lähes kaikissa geneettisissä sairauksissa, Turnerin oireyhtymässä ei ole olemassa hoitoa, joka tekisi potilaan täysin terveeksi. Oireisiin sovelletaan hoitoa. Koska kullakin potilaalla voi esiintyä erilaisia oireita, jokainen potilas tulee arvioida erikseen hoitovaiheen aikana. Aikuisten tai lasten endokrinologin puoleen tulee kääntyä seksuaalisen kehityshäiriön ja lyhyen kasvun vuoksi.
Mitkä ovat Turnerin oireyhtymän hoitomenetelmät?
Estrogeenihoito: Luun mineralisaatio saadaan aikaan estrogeenihoidolla, joka tulee tehdä 11-vuotiaana tai noin 12-vuotiaana. Tämä hoito tukee potilaan rintojen kehitystä. Kun se aloitetaan samanaikaisesti kasvuhormonin kanssa, se edistää myös niskan pidentymistä.
Raskaus ja hedelmällisyyshoito: Raskaushoidossa aloitetaan hormonihoito, joka valmistelee kohtua raskauteen. Joskus potilaat voivat tulla raskaaksi munasolujen ja alkioiden luovutuksesta.
MITÄ VAIKUTUKSIA TURNERIN SYNDROMELLA OVAT?
Turnerin oireyhtymän pääasiallinen syy on äidiltä ja isältä peritty poikkeavuus geneettisissä ominaisuuksissa. Tutkimuksen mukaan "Normaaleissa olosuhteissa terveellä tytöllä on 2 X-kromosomia. X- ja Y-kromosomit, jotka siirtyvät äidiltä ja isältä lapselle, määräävät lapsen sukupuolen ja ovat vastuussa sen seksuaalisesta kehityksestä. Tytöt perivät yhden X-kromosomin äidiltään ja toisen isältä.
Turnerin oireyhtymän oireet:
Asiantuntijoiden mukaan oireet voivat vaihdella henkilöstä toiseen. Jotkut oireet voivat ilmaantua tytöillä varhaisessa iässä. Nämä: synnytystä, lapsuutta, nuoruutta ja aikuisuutta voidaan luetella nimellä.
Prenataaliset oireet:
- sydämen poikkeavuuksia
- epänormaalit munuaiset
- Nesteen kerääntyminen niskaan tai muihin epänormaaliin turvotusmuodostelmiin
Oireet syntymässä ja vauvaiässä:
- Leveä tai harjakaula
- matalat korvat
- nielemisvaikeudet
- Painonnousuongelmia
- kehityksellinen viive
- turvonneet kädet ja jalat
- Vauva syntyi keskimääräistä lyhyempänä
- Matala hiusraja pään takaosassa
- lyhyet sormet ja varpaat
- Litteät tai käännetyt sormet ja varpaankynnet
- Hieman matalat silmäluomet
Aikuisilla havaittuja oireita
- kyvyttömyys tulla raskaaksi
- kyvyttömyys kuukautisiin
- varhainen vaihdevuodet
- osteoporoosi
VAROITUS!
Turnerin oireyhtymän kanssa nainenuseimmissa munasarjojen vajaatoiminnassa kyvyttömyys tulla raskaaksi, kuukautiset ja keskenmeno raskauden aikana ongelmia saattaa ilmetä. Alhainen sukupuolihormonien eritys varhainen vaihdevuodetvoi saada sen sisään.
ONKO LAPSILLA, joilla on TURNER-SYNDROOMA, ÄLYKSIONgelmia?
Tutkimusten mukaan Turnerin syndroomaa sairastavien tyttöjen älykkyyttä tarkastellaan yleensä normaalina. Mutta visuospatiaalinen käsittely, huomio, keskittyminen ja lyhytaikainen muisti potilaille, joille kerrotaan, että heillä saattaa olla ongelmia Heidät pakotetaan työskentelemään tilakäsitteiden ja matemaattisten ongelmien parissa. Koska heillä saattaa olla muistiongelmia, heidän on vaikea määrittää tavoitteitaan ja päätöksiään.