Mikä on SMA-skannaus? Kenelle SMA-seulonta on pakollinen? Onko SMA-skannaus ilmaista?

SMA-tauti on viime päivinä noussut yhdeksi eniten puhutuista sairauksista sen kalleuden vuoksi. Terveysministeri Fahrettin Koca antoi lehdistötiedotteen SMA: n tieteellisen komitean kokouksen jälkeen. Ministeri Koca ilmoitti, että SMA-seulonta tulee olemaan pakollinen. Mitä on SMA-skannaus, kenelle SMA-skannaus on pakollista, onko SMA-skannaus ilmaista? Tässä ovat kaikki SMA-testin uteliaat

SMA-tauti nousi jälleen esiin terveysministeri Fahrettin Kocan lausunnon myötä. Viime vuosina maassamme voimakkaasti lisääntyneen SMA-taudin ehkäisemiseksi on tehty uusia päätöksiä. Koca antoi lausunnon tieteellisen komitean kokouksen jälkeen ja ilmoitti, että SMA-seulontatesti olisi pakollinen. Ennen avioliittoa ja raskauden aikana tehtävää spinaalilihasten atrofiatestiä Mikä on SMA-skannaus, miten-kysymyksistä tuli Internetin uteliaisuuden aihe. Tässä on joitain yksityiskohtia SMA-taudista ja seulontatestistä...

Mikä on SMA-testi

MIKÄ ON SMA-TESTI?

SMA-testi on harvinainen perinnöllinen neuronisairaus, joka vaikuttaa keskushermostoon ja luuston lihaksistoon. Se tunnetaan myös löysä vauvan syndroomana ihmisten keskuudessa. MA (Spinal Muscular Atrophy) vaikuttaa selkäytimen motorisiin hermosoluihin aiheuttaen kaikkien peruskykyjen, kuten kävelyn, syömisen ja hengityksen, menettämisen. Se aiheuttaa lihasten menetystä ja heikkoutta kehossa. Se aiheuttaa vauvojen kuoleman.

MILLOIN SMA-TESTI ALKAA?

Ministeri aviomies, "Nykyään SMA, johon ei ole parannuskeinoa ja joka on perinnöllinen, on sairaus, jota voidaan ehkäistä. Tätä tarkoitusta varten toteutamme ohjelman, jossa kaikki parit ja vastasyntyneet SMA-seulonnat tehdään ennen avioliittoa. SMA-seulonta on pakollinen ennen avioliittoa. Seulonnan tuloksena pariskunnat, joiden geneettiset rakenteet ovat vaarassa synnyttää SMA-vauvan, voivat halutessaan saada lapsen ilman tätä riskiä. Kustannukset maksaa valtiomme. Lisäksi SMA-tauti sisältyy vastasyntyneiden vauvojen sairauksien geneettisiin seulontatutkimuksiin. Näin ollen on mahdollisuus saada se kiinni varhaisessa vaiheessa, kun hoito on tehokasta. Työ toteutetaan kuun loppuun mennessä” sanoi.

Vaikka kerrotaan, että SMA-seulontatesti otetaan käyttöön kuun loppuun mennessä, tietoa siitä, missä ja miten testit tehdään, ei ole vielä jaettu.

Milloin SMA-testi alkaa?

KENELLE SMA-TESTI ON?

SMA-testiseulonta tehdään pakolliseksi pariskunnille, jotka haluavat mennä naimisiin ennen avioliittoa.

ONKO SMA-TESTI MAKSUTINEN VAI ILMAINEN?

Pariskunnat, joiden geneettiset rakenteet ovat vaarassa synnyttää SMA-vauvan, voivat halutessaan saada lapsen ilman tätä riskiä. Kustannukset jää valtiolle.

Kenelle SMA-testi on tarkoitettu?

TÄSSÄ ON MINISTERI KOCA: N SMA-SELITYS

Hyvät kansalaiset, haluan esitellä teille tänään pidetyn SMA: n tiedekomitean kokouksen tulokset viidessä kohdassa:

1. Erityyppisiin spinaalisten lihasatrofioiden hoitoon on olemassa sairautta modifioivia hoitovaihtoehtoja. Maassamme ei ole täyttämätöntä SMA: n hoitotarvetta. Vuodesta 2017 lähtien SMA-tyypin 1 ja vuodesta 2019 lähtien SMA-tyypin 2 ja tyypin 3 potilaita on hoidettu. Nursinersen, risdiplam ja kaikki geenikorvaushoitovaihtoehdot ovat saatavilla taudin kolmessa ensimmäisessä vaiheessa SMA-tyypin 1 potilailla. Tieteellisesti ja tosielämän tiedoilla on osoitettu, että sillä on samanlainen teho, kun sitä käytetään kuukauden sisällä. on sijoitettu. Näiden hoitojen paremmuutta toisiinsa verrattuna alkuvaiheessa ei ole osoitettu.
2. Mainitsemani Nursinersen-lääkkeemme vaikuttavalla aineella on jatkossakin käytössä kaikilla hoito-oppaassa määritellyillä potilaillamme.
3. Jotkut kriteerit, jotka pakottavat potilaat "hoitoon kelpaavien" kriteereiden mukaan tätä lääkettä käyttäville potilaille, on poistettu. On äärimmäisen tärkeää jatkaa tavanomaisia ​​hoitoon pääsyn valvontaa.
4. Vastasyntyneen seulonnassa tunnistetuille potilaille aloitetaan asianmukainen hoito heti, aikaisintaan.
5. Vastasyntyneiden seulontaohjelman avulla infrastruktuuritutkimukset tehdään äärimmäisen omistautuneena kaikkien hoitovaihtoehtojen saamiseksi. Se integroidaan terveydenhuoltojärjestelmään mahdollisimman pian.

kuinka seuloa SMA-testi ennen avioliittoa